Лечение синдрома Ретта в Москве

Лечение синдрома Ретта в Москве, современный подход и проверенные методики

Синдром Ретта – психоневрологическое расстройство, обусловленное генетическими причинами. Как правило, им страдают девочки. Клиника «Счастливая жизнь» помогает таким больным улучшить качество жизни за счет подбора правильного симптоматического лечения. Также мы оказываем психологическую поддержку родителям маленьких пациентов.

Основные сведения о синдроме Ретта

Распространенность болезни в популяции не зависит от расы и этнической принадлежности. Патологией страдает 1 из 10 000 – 15 000 девочек. Другое название синдрома Ретта – цереброатрофическая гипераммониемия. Изначально развитие ребенка идет правильно. Беременность протекает без осложнений, младенец рождается доношенным.

Болезнь протекает поэтапно:

1. До 6-18 месяцев малыш ничем не отличается от здоровых сверстников. Впоследствии его поведение постепенно меняется: пропадает тяга к игрушкам и интерес к родителям. Голова растет меньшими темпами, а руки перестают слушаться.

2. Следующая стадия наступает в 1-4 года. В это время у ребенка пропадает речь, снижается способность произвольно двигать руками. Ему становится трудно ходить, он выкручивает кисти и часто подносит их ко рту.

3. С 2 до 10 лет продолжают нарастать моторные нарушения. Возникают судороги и еще большие проблемы с произвольными движениями.

4. Последняя стадия длится всю жизнь. У больного все больше уменьшается подвижность, формируется спастика и прогрессирует мышечная слабость. Может полностью пропасть способность ходить, утрачивается речь. Однако пациент может устанавливать коммуникацию с помощью движений глаз.

С 6 месяцев врачи замечают характерные для синдрома Ретта признаки и предварительно ставят соответствующий диагноз. Однако точно убедиться в нем можно лишь по достижении ребенком 5 лет. Необходимо периодически оценивать неврологическое и физическое состояние пациента. Рекомендуется провести генетический анализ, чтобы исключить аутизм и ДЦП.

Болезнь чаще всего возникает в результате мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Он участвует в производстве метил-цитозин-связывающего белка 2. Без него невозможно нормальное развитие клеток мозга, так как именно этот ген подает сигнал о том, что нужно остановить выработку белка. При его повреждении начинают воспроизводиться белки в недостаточном объеме или с патологической структурой.

Симптомы

К основным симптомам синдрома Ретта относятся:

• микроцефалия – этот признак не врожденный, а приобретенный, он возникает как результат остановки роста мозга;

• нарушенная координация движений – ребенку сложно двигать конечностями и туловищем, он не может планировать действия, например, осознанно взять игрушку; возникает тремор и резкость в движениях, трудности с удерживанием равновесия; наблюдаются стереотипные жесты, напоминающие мытье рук, больной может хлопать себя по груди, сосать пальцы;

• сниженные интеллектуальные возможности – дети старше 18 месяцев соответствуют по уровню умственного развития 8-месячным; после появления первых симптомов сформированные ранее навыки и умения утрачиваются: пропадает речь, снижаются адаптивные возможности и познавательная активность;

• соматические нарушения – у больных синдромом Ретта часто возникают трудности с дыханием, судороги, сколиоз, задержка роста.

Нарастание выраженности симптомов идет постепенно. Врач ставит диагноз, основываясь на анамнезе и клинической картине. Синдром Ретта исключается, если наблюдалась внутриутробная задержка развития плода или имеется атрофия дисков зрительного нерва. Обращаться за помощью при этом нарушении следует к неврологам и психиатрам.

Методы лечения

Поскольку синдром Ретта относится к генетическим заболеваниям, его в настоящее время нельзя полностью вылечить. Можно лишь повысить качество жизни пациента, облегчив симптомы. В нашей клинике применяется комплексная поддерживающая терапия:

1. Медикаментозное лечение, направленное на уменьшение проявлений патологии. Например, при эпилептических приступах могут назначаться антиконвульсивные препараты. Также лекарства показаны при проблемах с дыханием и двигательной активностью.

2. Развитие навыков самообслуживания. Работа ведется в соответствии с физическими возможностями и желанием пациента.

3. Назначение специального питания для набора веса, больных кормят каждые 3-4 часа.

4. Лечебная физкультура. Упражнения направлены на поддержание гибкости и увеличение подвижности конечностей. Особенное внимание уделяется сохранению навыка ходьбы.

5. Психотерапевтические и логопедические занятия. Работа со специалистами направлена на сохранение коммуникативных и речевых навыков. Также оказывается психологическая помощь родителям пациентов.

В нашей клинике постоянно контролируется физическое здоровье больных. Мы следим за развитием сколиоза, нарушениями в работе сердечно-сосудистой системы, чтобы вовремя скорректировать назначения.

Преимущества обращения к нам

Несмотря на то, что синдром Ретта относится к неизлечимым патологиям, это не означает, что таким людям нельзя помочь. Наша клиника делает все возможное, чтобы облегчить жизнь больных и их родственников. Мы проводим первичные консультации, выполняем необходимые обследования, выставляем диагноз и назначаем комплексную терапию. Среди наших преимуществ:

• грамотные специалисты – у нас работают врачи с большим опытом, которые подходят к лечению синдрома Ретта с предельным вниманием и ответственностью;

• комфортные условия – в нашей клинике доброжелательный вежливый персонал и уютные кабинеты, прием ведется по предварительной записи;

• современные методики – в назначениях мы руководствуемся самыми новыми международными рекомендациями;

• обслуживание на дому – наши специалисты могут приехать по указанному адресу и сделать пациенту с синдромом Ретта массаж или провести занятия.

Не стоит тратить драгоценное время, если вы заметили у ребенка признаки синдрома Ретта. Важно выявить его на ранних стадиях и начать комплексную реабилитацию. Если же после консультации врача ваши подозрения окажутся напрасными, то вы сэкономите свои нервы и силы и не будете переживать без причины.

В нашей клинике вас ждут опытные психотерапевты, нейропсихологи и логопеды, которые отнесутся к вашей проблеме с деликатностью и пониманием. Записаться на консультацию можно по контактному телефону или через онлайн-заявку на сайте.

Клиенты о нас

Отзывы

Лариса Н.

Спасли мою сестру от наркозависимости, больше чем пол года была здесь на реабилитации, но все-таки выкарабкалась, конечно мы ее сейчас всячески поддерживаем всей семьей, в ремиссии уже больше года. Рекомендую этот центр действительно помогают.

Александр

40 лет

Проходил реабилитацию в данном центре, сразу хочу сказать отдельное спасибо специалистам клиники в особенности моему психологу и наркологу, а так же ребятам которые тоже были со мной на реабилитации, если бы не их поддержка наверное я бы не справился. Полностью за пол года прошел программу.

Мария Сергеевна

63 года

Спасибо большое команде профессионалов, которые работают в этом центре. Если бы не вы, я бы потеряла своего сына. В центре хорошо кормят, чистые постели, сильная групповая терапия, много активных мероприятий, хорошая работа с родственниками. У сына появилось много новых друзей, компания, в которой ничего не употребляют и не пьют.

Все отзывы